Презентация на тему Синдром Крузона

Это ген - кодирующий аминокислотную последовательность рецептора к фактору

роста фибробластов типа 2.
что приводит к черепно-лицевому дизостозу


Помимо синдрома Крузона, мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, Пфайффера и многих других патологий.

Классический тип синдрома Крузона

стадии эмбрионального развития;
на первом году жизни малыша;
ближе к 3-м

годам;
до 10-летнего возраста.

От 1 года до 2 лет объем мозгового черепа утраивается, а до 5 лет достигает 3/4 объема черепа взрослого человека.
В норме окостенение швов черепа наступает 26-45 годам. Редко швы сохраняются на протяжении всей жизни, например у философа Канта — до 80 лет.

нос по типу «клюва попугая»
дефекты неба, гипоплазия верхней челюсти
низкое

расположение слухового
прохода
Иногда: синдактилия, атрезия хоан, гидроцефалия
Характерно неминуемое прогрессирование
заболевания, в области сросшихся костей черепа также
могут образовываться экзостозы. Расходящееся косоглазие, глухота, судороги

Развитие аномалии Арнольда — Киари — опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.

сращение сагиттального шва

брахицефалия — раннее сращение венечного и ламбдовидного

швов,

тригоноцефалия — раннее сращение метопических швов, характеризующееся треугольным выпячиванием черепа в области лба
Череп в форме трилистника

стадию заращения лямбдовидного, коронарного и сагиттального швов. Кроме того,

данный метод помогает обнаружить уменьшение параназальных синусов, признаки базилярного кифоза, расширенную гипофизарную ямку, неправильную форму глазниц.

ДИАГНОСТИКА

слухового канала;
деформация камер сосцевидного отростка и стремени;
отсутствие барабанной полости;
анкилоз

молоточка;
нарушение развития периостального участка лабиринта.

Генетическое тестирование позволяет идентифицировать мутацию и достоверно подтвердить наличие синдрома Крузона, а также оценить риск рождения в семье других детей с аналогичным заболеванием или его передачи по наследству.

а также исправляют положение глазного яблока.

операции исправляется верхнечелюстная гипоплазия, восстанавливается зубной ряд и убирается

экзофтальм (нижний край глазниц выдвигается и увеличивается в объеме). В процессе вмешательства для установления прикуса врач фиксирует челюсти специальными пластинами, которые будут сняты только через 1-1,5 месяца.

нормализовать внутричерепное давление, производится процедура вентрикулоперитонеального шунтирования. Она состоит в

имплантации в желудочек головного мозга полого шунта, через который избыток цереброспинальной жидкости отводится в брюшную полость.

Другим осложнением синдрома Крузона является аномалия Арнольда-Киари – дислокация миндалин мозжечка в направлении большого затылочного отверстия. В целях коррекции аномалии производят операцию по увеличению объема задней черепной ямки, где располагаются структуры мозжечка.

III, восстановление нормального дыхания у пациента

не является основной. Так, лекарства могут использоваться лишь для

облегчения состояния пациента.

ПИРАЦЕТАМ, ПАНТОГАМ (ноотропные средства, обладают нейрометаболическими, нейропротекторными и нейротрофическими свойствами)