Презентация на тему Болезнь Канавана

мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий.

При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Наиболее часто болезнь Канавана встречается у евреев ашкенази.

году. А в 1991 году Рубеном Маталоном был выделен

ген, отвечающий за это заболевание. Спустя несколько лет стал применяться тест, позволяющий диагностировать болезнь Канавана еще в период ведения беременности.

геноме ASРА, расположенном в 17-й хромосоме. Патологически высокий уровень

аспарагиновой кислоты приводит к повреждению миелиновой оболочки нервных волокон головного мозга. Миелиновая оболочка выполняет роль своеобразного изолятора, не позволяющего нервному импульсу переходить с одного нервного волокна на другое. Таким образом, миелиновая оболочка способствует точному и быстрому проведению нервных импульсов. При ее разрушении этот процесс нарушается, что и является непосредственной причиной клинических проявлений болезни Канавана.

отличается от здоровых новорожденных. Симптомы заболевания начинают проявляться спустя

месяц, а чаще в период от 3 месяцев до полугода. Отмечается задержка в развитии, замедленность движений, потеря уже приобретенных двигательных навыков, снижение мышечного тонуса. Возникающие затруднения при глотании обуславливают существенные трудности при кормлении ребенка. Примерно к 4-ому месяцу жизни становиться заметно увеличение головы (макроцефалия). Прогрессирование болезни Канавана сопровождается возникновением эпилептических припадков. Атрофия зрительного нерва приводит к развитию слепоты.

диагностике. Методы первичного неврологического обследования, электроэнцефалография и ультрасонография, не

выявляют специфических изменений. Проведение МРТ головного мозга затруднено из-за слишком раннего возраста пациентов. Наиболее достоверным методом, позволяющим диагностировать болезнь Канавана, является анализ мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.

которой можно было бы эффективно лечить болезнь Канавана. Замедлить

развитие заболевания можно при применении метаболической терапии. Она заключается в приеме внутрь целого комплекса лекарственных препаратов: цитрата лития, ацетата кальция, сукцината натрия, томопакса (мили диамокса).

исходу еще в младенческом возрасте. В редких случаях больные

доживают до возраста 10 лет.