развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук; генетическое
заболевание, при котором швы между костями черепа закрываются раньше, чем обычно. Это влияет на форму головы и лица. Синдром Аперта может передаваться из поколения в семьях (по наследству). Синдром Аперта наследуется как аутосомно-доминантный признак, это значит, что только один из родителей передают дефектный ген для ребенка, чтобы иметь состояние. Некоторые случаи могут происходить без известной семейной истории. Синдром Аперта вызывается мутациями в гене называемом фактор роста фибробластов рецептор 2. Этот ген дефекта вызывает некоторые ранние закрытия костных швов черепа, то состояние, которое называется краниосиностоза.Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000.
Что это такое?
