Презентация на тему Синдром Леша- Нихана

на прием пришел вместе с родителями)
Возраст- 13 лет
Мать- Маркова

Надежда Сергеевна
Отец- Марков Владимир Игоревич
Со слов родителей отмечается склонность к обкусыванию себе губ, ногтей, пальцев, предплечья (вплоть до самоампутации), царапает нос и рот, пускает себе кровь.
Он может также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы.

сцепленному с полом (Х хромосомой), то есть встречается только

у мальчиков

развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз
церебральный паралич, отставание

моторного и умственного развития.
повышение уровня мочевой кислоты в крови
Вредных привычек нет.

строение зубов
Отсутствие ногтевых пластинок
Повреждена губа и
язык.
Остальные части
тела находятся

в
норме

дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз

на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны. Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией. Также, возможно образование камней в почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями

X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.