Слайд 2
1. Строение и типы хромосом человека.
Слайд 3
Хромосомы – структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК.
Слайд 4
Название произошло от способности хромосом окрашиваться основными красителями
(chromo – цвет, soma – тело, chromosoma – цветное
тело).
Слайд 5
Хромосомы представляют собой продолговатые вытянутые тельца, которые формируются
в начале деления клеток из хроматина.
Слайд 6
Хроматин состоит из ДНК, белка, небольшого количества РНК
и его можно рассмотреть только при помощи электронного микроскопа.
Слайд 7
Во время деления нити хроматина сильно спирализуются, закручиваются,
утолщаются и формируют видимые в световой микроскоп хромосомы.
Слайд 8
Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК.
Слайд 9
Из хромосом человека самая большая – первая хромосома
человека.
Её ДНК имеет общую длину до 7 см.
Слайд 10
Суммарная длина молекул ДНК всех хромосом человека составляет
170 см.
Слайд 11
Все хромосомы состоят из двух палочкообразных телец, называемых
хроматидами, и первичной перетяжки, называемой центромера.
Слайд 12
Центромера делит хромосому поперёк на две части –
плечи, которые бывают короткими и длинными.
Короткое плечо хромосомы обозначают
латинской буквой p, а длинное – q.
Слайд 13
В зависимости от расположения центромеры различают 3 типа
хромосом:
1. Метацентрические (равноплечие) хромосомы.
2. Субметацентрические (почти равноплечие) хромосомы.
3. Акроцентрические
(неравноплечие) хромосомы.
Слайд 14
Метацентрическая хромосома (хромосома из первой пары)
Слайд 15
Акроцентрическая хромосома (Y-хромосома)
Субметацентрическая хромосома (Х-хромосома)
Слайд 17
Каждый организм имеет определённый набор хромосом, их число,
размеры и структуру, который называется кариотипом.
Слайд 18
Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух
половых клеток – сперматозоида и яйцеклетки.
Слайд 19
В 1956 году американский учёный Тио и шведский
учёный Леван установили, что число хромосом в кариотипе человека
равно 46, хотя долгое время учёные считали, что в ядре клетки человека имеется 48 хромосом.
Слайд 20
Впервые подразделение кариотипа человека на группы было проведено
в 1960 году на конференции в городе Денвере (США).
Слайд 21
Денверская классификация хромосом человека основана на том, что
23 пары хромосом человека подразделили на 7 групп, которые
обозначили заглавными латинскими буквами от А до G.
Слайд 22
Группа А – самые крупные метацентрические и субметацентрические
хромосомы (1 – 3 пары).
Группа В – крупные субметацентрические
хромосомы (4 – 5 пары).
Группа С – хромосомы среднего размера, субметацентрические (6 – 12 пары и Х-хромосома).
Группа D – крупные акроцентрические хромосомы (13 – 15 пары).
Группа Е – маленькие субметацентрические хромосомы (16 – 18 пары).
Группа F - маленькие метацентрические хромосомы (19 – 20 пары).
Группа G - маленькие акроцентрические хромосомы (21 – 22 пары и Y-хромосома).
Слайд 23
В 1971 году была предложена Парижская классификация хромосом
человека.
В её основе лежат методы специальной дифференциальной окраски, благодаря
которым каждая хромосома приобретает свой неповторимый рисунок из светлых и тёмных сегментов, что помогает точному их распознаванию.
Слайд 24
Светлые сегменты – эухроматин.
Он содержит активные уникальные гены,
которые контролируют развитие признаков организма.
Слайд 25
Тёмные сегменты – гетерохроматин.
В нём практически не содержится
генетической информации.
Слайд 26
3. Современные методы хромосомного анализа.
Слайд 27
Наука, изучающая структуру и функции хромосом – цитогенетика.
Слайд 28
Суть цитогенетических методов заключается в микроскопическом анализе хромосом,
позволяющем выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора.
Слайд 29
Цитогенетические методы применяются для диагностики хромосомных болезней, выявления
причин бесплодия, спонтанных абортов эмбрионов, мёртворождений, пороков развития новорождённых.
Слайд 30
Для изучения хромосом можно использовать любые ткани, содержащие
делящиеся клетки.
Однако чаще всего используют клетки крови – лимфоциты.
Слайд 31
Важным этапом цитогенетического анализа является окраска полученных препаратов.
Её
проводят простыми и дифференциальными методами.
Слайд 32
Простой (рутинный) метод - окрашивание хромосом равномерно и
интенсивно по всей длине.
Слайд 33
При таком способе окраски можно подсчитать количество хромосом,
выявить их крупные дефекты, разделить хромосомы на группы.
Слайд 34
Метод дифференциального окрашивания - способ окрашивания хромосом, при
котором они приобретают поперечную исчерченность.
Слайд 35
Данный метод позволяет более подробно изучить структуру хромосом,
выявить те изменения, которые были недоступны для визуализации при
рутинном методе, а также определить, к какой паре относится хромосома, если даже пары сходны между собой по размерам и форме.
Слайд 36
4. Хромосомный механизм определения пола человека.
Слайд 37
ХРОМОСОМЫ
АУТОСОМЫ
ГЕТЕРОХРОМОСОМЫ
Слайд 38
Аутосомы – это все хромосомы человека, кроме половых.
Слайд 39
Из 46 хромосом человека – 44 хромосомы –
аутосомы.
Они одинаковые у мужчин и женщин.
Слайд 40
Гетерохромосомы – это половые хромосомы
(Х- и Y-хромосома).
Слайд 41
Они определяют пол организма и содержат гены, отвечающие
за формирование гениталий.
Слайд 42
Кариотип мужчины – 46, ХY.
Кариотип женщины – 46,
ХХ.
Слайд 43
ПОЛ
ЧЕЛОВЕКА
ГОМОГАМЕТНЫЙ
ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ
Слайд 44
Гомогаметный пол – пол, характеризующийся наличием двух идентичных
половых хромосом и формированием однотипных гамет.
У человека гомогаметный
пол – женский.
Слайд 45
Гетерогаметный пол – пол, характеризующийся наличием двух различных
половых хромосом и формированием гамет двух типов.
У человека
гетерогаметный пол – мужской.
Слайд 47
5. Методы анализа полового хроматина.
Слайд 48
Изучение полового хроматина является важным клиническим тестом в
клинике различных заболеваний, а простота исполнения находит очень широкое
применение.
Слайд 49
Методы анализа полового хроматина позволяют оценить наличие и
количество половых хромосом у конкретного человека.
Ядра, содержащие половой хроматин
(соскоб со слизистой оболочки полости рта здоровой женщины)
Слайд 50
К этой диагностике прибегают при судебно-медицинской экспертизе или
в спорных случаях установления пола (например, при аномалиях в
строении наружных половых органов, при хромосомных болезнях).
Слайд 51
Для выявления Х- и Y-хромосом чаще всего используется
соскоб клеток слизистой оболочки с внутренней поверхности обеих щёк
человека (буккальный тест).
Слайд 52
Для определения количества Х-хромосом в кариотипе полученный соскоб
наносят на предметное стекло и окрашивают, а затем просматривают
в обычном световом микроскопе.
Слайд 53
В 15 – 25 % исследованных клеток у
здоровых женщин можно обнаружить небольшое, сильно окрашенное образование у
стенки ядра.
Это образование получило название тельце Барра.
Слайд 54
Тельце Барра – это Х-хромосома в покоящемся состоянии.
Число
телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х-хромосом,
т. е. у мужчин их нет, а у женщин – только одно.
Ядро фибробласта женщины, окрашенное флуоресцентным красителем.
Стрелкой указано тельце Барра.
Слайд 55
Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном
заболевании - синдроме Шерешевского - Тернера (кариотип 45, ХО).
Слайд 56
Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о наследственном
заболевании - синдроме Клайнфельтера (кариотип 47, ХХY).
Слайд 57
Для выявления Y-хромосомы препараты окрашивают специальными красителями и
рассматривают в люминесцентный микроскоп.