Презентация на тему Синдром Мартина-Белла

с ломкостью Х-хромосомы. Ею могут болеть как женщины,так и

мужчины.Истончение участка Х-хромосомы обусловлено паталогическим увеличением спецефических повторов аминокислотных остатков- цитозин-гуанин-гуанин (Ц-Г-Г).

патологий, сцепленных с полом, то есть с Х-хромосомой. У

мужчин болезнь проявляется чаще и отчётливее, так как их генотип содержит одну Х-хромосому. У женщин патология развивается в случае наличия обеих "патологических" Х-аутосом. Женщины значительно чаще выступают переносчиками болезни, причём передают "патологическую" хромосому с одинаковой вероятностью как для дочерей, так и для сыновей. Больной отец может передать Х-хромосому только дочерям. Наследование синдрома постепенно увеличивается из поколения в поколение, что получило название парадокс Шермана. Клиническое течение синдрома значительно тяжелее у мужчин.

со вниманием
Поздно начинают говорить и ходить
Гиперактивность
Вспышки гнева
Упрямство
Социальное беспокойство
Хаотичное размахивание

руками
Боязнь находится в местах с большим кол-вом людей
Эмоциональная нестабильность

У взрослых людей

Плоскостопие
Возможно ожирение
Возрастание подвижности суставов
Косоглазие
Отит
Стремительная прибавка в росте и весе
Характерный внешний вид:вытянутое лицо,тяжелый лоб,большие и оттопыренные уши, сильновыступающий подбородок