Презентация на тему Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия, гепато-лентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля)

- сочетания хронического поражения печени (гепатит, цирроз)
- дегенеративных

изменений со стороны центральной нервной системы (преимущественно в чечевичных ядрах)

аномальным синтезом церулоплазминаЗаболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено низким

или аномальным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медьЗаболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медь. Ген ATP7BЗаболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медь. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).

заболевания в среднем - 30 случаев на 1 млн.

человек.
В мире заболевание регистрируется с частотой 1: 35-100 тыс. новорожденных
Носительство патологического гена отмечается в 0,56% случаев

симптомы появляются только к 19-20 годам.
Без лечения -

летальный исход примерно в возрасте 30 лет в результате печеночной , почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений.
!важность своевременной диагностики болезни Вильсона-Коновалова

терапия проводилась до начала поражения печени и нервной системы.

и сохраняется в течение 2 лет. Как правило, исчезают

симптомы со стороны ЦНС.

чечевицеобразное ядро, хвостатое ядро, скорлупа, бледный шар
глубокие слои коры,

мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра;
в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

организм медь поступает в основном с пищей.В крови медь

связывается с сывороточным альбумином транспортным белком транскуприном и церулоплазмином.
Максимальная концентрация меди отмечена в печени, почках, мозге, крови.
Включение в церулоплазмин происходит в аппарате Гольджи при участии транспортирующего медь АТФазного протеина Р-типа (его детерминирует ген ATP7B).
Снижение экскреции меди болезни Вильсона-Коновалова связывается с дефицитом или полным отсутствием транспортирующего медь АТФазного протеина Р-типа , который в норме способствует транспорту меди в аппарат Гольджи и его высвобождению лизосомами в желчь. С желчью экскретируется примерно 80 % всей поступившей в печень меди.

Дрожательная форма
Экстрапирамидно-корковая форма

недостаточность. цирроз
ЦНС - экстрапирамидная симптоматика: тремор, ригидность, гиперсаливация, брадикинезия,

дистония мышечного тонуса; наблюдается обеднение мимики, дизартрия, нарушения координации движений и мелкой моторики, изменение походки.
глаз – кольцо Кайзера-Флейшера,
почек – периферические отеки,камни в почках
сердечно-сосудистой системы - кардиомиопатии
опорно-двигательного аппарата - артропатии
гематологические нарушения - гемолитические анемии
дерматологические проявления - голубые лунки у ногтевого ложа, гиперпигментация кожи.
нарушения со стороны эндокринной системы- гипопаратиреоз и нарушение толерантности к глюкозе, задержка полового созревания, гинекомастия, при возникновении беременности высока вероятность самопроизвольных абортов.

– анемия, лейко и тромбоцитопения
Коагулограмма - снижение протромбинового индекса
Суточная

экскреция меди с мочой – повышенный уровень
Анализы мочи – п-ли поражения печени, почек
Биохимический анализ крови – поражения печени, почек
Церулоплазмин в сыворотке крови - снижение п-лей
Медь в сыворотке крови – снижение п-лей,
Генетическое тестирование - мутации гена ATP7B
Целесообразно проводить это исследование и ближайшим родственникам больного для выявления гетерозиготных носителей патологического гена с бессимптомным течением болезни Вильсона-Коновалова с целью назначения эффективной терапии.

для печени, транскраниальное УЗИ головного мозга – эхогенность области

базальных ганглиев
ЭКГ - признаки гипертрофии левого или обоих желудочков, депрессию сегмента ST, инверсию зубца Т
Эхо –КГ - кардиомиопатия
Рентгенологические исследования - остеопороз.
КТ головного мозга - расширенные передние рога латеральных желудочков головного мозга; диффузная атрофия коры больших полушарий и мозжечка; очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев.
КТ органов брюшной полости.
ПЭТ головного мозга - снижение активности допа-декарбоксилазы, которое свидетельствует о нарушениях в нигростриарной допаминергической системе
МРТ головного мозга, органов брюшной полости.
Биопсия печени - дистрофические изменения клеток
Определение содержания меди в ткани печени - повышение более 250 мкг/г
Консультация окулиста - кольцо Кайзера-Флейшера

сыворотки крови
Экскреция меди с мочой

историй болезни и результатов анализов
первая состояла из 11 человек

с подтвержденным диагнозом БВК,
вторая – из 54 с паркинсонизмом. Состояние больных просматривалось в динамике не протяжении 5 лет.

у пациента с заболеванием Вильсона-Коновалова
Специфичность метода – вероятность

отрицательного результата у пациента без заболевания (группа больных с болезнью Паркинсона)

чувствительность 63,6%;

методы выявления:
экскреции меди с мочой
церулоплазмина сыворотки крови

определенно диагносцировать болезнь Вильсона-Коновалова, являются:
кольцо Кайзера-Флейшера
МРТ головного мозга